Análise genotípica de caso de monossomia parcial do cromossomo 21 com mosaicismo

Autores

  • Lucas Brust Osiak Universidade Estadual de Londrina
  • João Guilherme Saraiva Sanguini Universidade Estadual de Londrina
  • Wagner José Martins Paiva Universidade Estadual de Londrina
  • Ligia Silvana Lopes Ferrari Universidade Estadual de Londrina
  • Tatiana Benevenuto de Oliveira Schimit Universidade Estadual de Londrina
  • Maria José Sparça Salles Universidade Estadual de Londrina

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp87

Palavras-chave:

Cromossomo 21, Deleção cromossômica, Monossomia, CGH-Array

Resumo

A monossomia do cromossomo 21 caracteriza por deleções no braço longo do cromossomo 21q. Deleções completas são incompatíveis com a vida, pois os casos relatados com sobrevida são com deleções parciais ou mosaicismos. O fenótipo é variável, incluindo frequentemente restrição do crescimento, microcefalia, alterações faciais, malformações cardíacas, atraso mental, além de diversas outras. A correlação do fenótipo ao genótipo é complicada devido aos poucos casos descritos. Assim, este trabalho tem como objetivo relacionar fenótipo com o genótipo com a literatura. Para caracterização cromossômica foi realizado cariótipo com sangue periférico, e em seguida análise de sangue periférico pelo teste citogenômico CGH-Array/FISH com resolução de 100Mb em regiões associadas a defeitos congênitos. Também foram realizados cariótipos dos pais da criança. A caracterização fenotípica foi realizada com entrevista com a mãe da probanda, análises dos prontuários e por exame físico. O cariótipo mostrou mosaicismo com 70% das metáfases com monossomia do 21 e um cromossomo marcador (46, XX,-21, +mar) e 30% das metáfases com monossomia do 21 (45, XX, -21), o exame aCGH detectou que a deleção intersticial no cromossomo 21 é de aproximadamente 11,5 Mb, sendo que esta está associada a monossomia do cromossomo 21q e afeta 21q22.12-q.22.3. Os cariótipos dos pais mostraram-se normais. Alguns autores buscaram correlacionar a região deletada com o fenótipo apresentado, sendo concluído que regiões intermediárias -31,2 até 36 Mb- não seriam suportadas, o caso descrito não descarta este achado, pois a probanda apresenta em 70% das metáfases a região crítica. O gene DYRK1A, localizado em 21q22.13, foi relacionado a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, dificuldades de alimentação e sucção, alterações faciais como baixa implantação de orelhas, o caso apresenta 30% das metáfases com deleção da região correspondente a este gene.  Os defeitos cardíacos podem estar associados a um dos genes: KCNE1, RCAN1, CLIC6 ou RUNX1. Esses genes encontram-se na região 2.9 Mb do 21q22.11-q22.12, sendo que o caso também apresenta deleção em 30% das metáfases desta região. Desta forma, os genes e regiões associadas a fenótipos já descritos na literatura estão de acordo com o encontrado neste caso, sugerindo que sejam os possíveis responsáveis pelo fenótipo.

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Biografia do Autor

Lucas Brust Osiak, Universidade Estadual de Londrina

Graduando de medicina, UEL, Londrina – Paraná

João Guilherme Saraiva Sanguini, Universidade Estadual de Londrina

Universidade Estadual de Londrina, Londrina-Paraná

Wagner José Martins Paiva, Universidade Estadual de Londrina

Universidade Estadual de Londrina, Londrina-Paraná

Ligia Silvana Lopes Ferrari, Universidade Estadual de Londrina

Universidade Estadual de Londrina, Londrina-Paraná

Tatiana Benevenuto de Oliveira Schimit, Universidade Estadual de Londrina

Universidade Estadual de Londrina, Londrina-Paraná

Maria José Sparça Salles, Universidade Estadual de Londrina

Universidade Estadual de Londrina, Londrina-Paraná

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Osiak LB, Saraiva Sanguini JG, Paiva WJM, Ferrari LSL, Schimit TB de O, Salles MJS. Análise genotípica de caso de monossomia parcial do cromossomo 21 com mosaicismo. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 28º de março de 2024];38(1supl):87. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29452