Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações

Autores

  • Rosimeire Segato Faculdade de Medicina de Marília
  • Lúcia Regina Martelli Faculdade Medicina de Ribeirão Preto - USP
  • Daher Sabbag Filho Faculdade de Medicina de Marília
  • Spencer Luiz Marques Payão Faculdade de Medicina de Marília

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp161

Palavras-chave:

Segregação meiótica, Fenótipo/cariótipo, Translocação

Resumo

Os distúrbios cromossômicos constituem uma importante categoria de doenças Genéticas sendo responsáveis por uma considerável proporção de perdas reprodutivas, malformações congênitas e deficiências intelectuais, desempenhando um importante papel na patogênese das doenças malignas. Esses distúrbios podem ser numéricos ou rearranjos estruturais que resultam da quebra, recombinação ou troca cromossômica, seguida de reconstituição em uma combinação anormal. São classificados como balanceados ou desbalanceados, sendo que estes últimos produzem perda ou ganho de material cromossômico. Relatamos achados clínicos, citogenético por bandamento G e citogenético molecular pela técnica de SKY (Cariótipo espectral) de uma paciente portadora de translocação envolvendo os cromossomos 8 e 13 [46, XX,t(8;13)(q22;q32)], com fenótipo anormal, o qual sugere desequilíbrios cromossômicos ou genômicos. O estudo citogenético de seus pais, ambos fenotipicamente normais, evidenciou a mesma translocação no cariótipo do pai e a análise citogenética da mãe revelou translocação aparentemente balanceada envolvendo o braço curto dos cromossomos 3 e 16 [46, XX,t(3;16)(p21;p13)]. As translocações aparentemente balanceadas geralmente não possuem efeito fenotípico, uma vez que a troca é recíproca. No entanto, como ocorre em outros rearranjos estruturais balanceados, elas estão associadas a um maior risco de gametas desbalanceados e progênie anormal, como o relato deste caso. Ainda, de acordo com a literatura, é rara a ocorrência de evento familial apresentando duas alterações estruturais diferentes envolvendo quatro cromossomos entre indivíduos não aparentados. Salientamos, ainda, a importância de um melhor entendimento dos mecanismos de segregação de rearranjos críticos como esse, com importância clínica, através do uso de diferentes técnicas com o intuito de orientar o aconselhamento genético.

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Biografia do Autor

Rosimeire Segato, Faculdade de Medicina de Marília

Laboratório de Genética, Hemocentro, FAMEMA, Marília, São Paulo

Lúcia Regina Martelli, Faculdade Medicina de Ribeirão Preto - USP

Departamento de Genética, FMRP-USP, Ribeirão Preto, São Paulo

Daher Sabbag Filho, Faculdade de Medicina de Marília

Ambulatório de Genética, Hemocentro, FAMEMA, Marília, São Paulo

Spencer Luiz Marques Payão, Faculdade de Medicina de Marília

Ambulatório de Genética e Laboratório de Genética e , Hemocentro, FAMEMA, Marília, São Paulo

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Segato R, Martelli LR, Sabbag Filho D, Payão SLM. Estudo e segregação familial de paciente com fenótipo anormal, sendo os pais portadores de duas diferentes translocações. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 28º de março de 2024];38(1supl):161. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29485