Biologia Molecular dos pacientes diagnosticados com Fibrose Cística na Triagem Neonatal do Espírito Santo

Thainá Altoé dos Santos, Katyanne Heringer de Oliveira Ribeiro, Terezinha Sarquis Cintra, Cristina Augusta Bravin Hegner, Silvia de Cássia Motta Correia, Jean Barbosa Frechiani Ferreira

Resumo


Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva. O gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, nos lócus q31, é formado por 250 quilobases de DNA, com 27 exons, e tem a propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreve uma proteína transmembrana, reguladora de transporte iônico, composta por 1.480 aminoácidos, conhecida como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). A CFTR é essencial para o transporte de íons através da membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo de Cl, Na e água. A identificação precoce de pacientes assintomáticos oferece a possibilidade de tratamento preventivo e aconselhamento genético. Descrever as mutações identificadas nos pacientes diagnosticados com FC no Serviço de Referência de Triagem Neonatal da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Vitória (APAE- Vitória/ES), através da dosagem da Tripsina Imunoreativa, seguida de confirmação com Teste do Suor (técnica de Gibson & Cooke) e biologia molecular. No período de maio de 2009 a dezembro de 2016 foram triados 349.731 recém-nascidos, sendo diagnosticados 42 pacientes portadores de FC, indicando a prevalência de 1:8326. O estudo molecular de 23 destes pacientes evidenciou a presença da mutação ?F508 em 17 (76%), sendo 04 (24%) em homozigose e 13 (76%) em heterozigose. Outras mutações identificadas: L206W, W1282X, G5E, C.1656DELA, G542X, 3120+1GA, ?I507, M3120+1G>A, 2183AA>G, R334W, R1066C, N1303K, Y1092X, R1162X. A inclusão da FC na Triagem Neonatal possibilita o diagnóstico e tratamento precoce com redução morbidade e mortalidade. Assim como, as identificações das mutações colaboram para a definição diagnóstica de casos que apresentam quadro clínico compatível e teste do suor não conclusivo.

Palavras-chave


Fibrose Cística; F508; CFTR; Triagem Neonatal

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DOI: http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp110

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