Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco

Rafaella do Nascimento Pinto, Luana Oliveira dos Santos, Juliana Vieira de Barros, Raysa Samanta Moraes Laranjeira, Kamylla Ramos da Silva, Rarysa Ferraz de Almeida e Silva, Adriana Valéria Sales Bispo, Andréa de Rezende Duarte, Jacqueline Araújo, Bárbara Gomes, Neide Santos

Resumo


A existência de mosaicismo cromossômico tem sido apontada como um fator determinante para a viabilidade das pacientes portadoras da Síndrome de Turner (ST), tendo em vista que apenas 1% dos fetos com o cariótipo 45,X são nativivos, pois 99% são abortados espontaneamente Diversos casos de mosaicismo cromossômico têm sido descritos, com as mais variadas constituições celulares associadas à linhagem clássica para a ST (45,X). Essa coexistência de linhagens pode resultar na maior parte dos casos  no abrandamento dos sintomas que caracterizam a síndrome, sendo as consequências fenotípicas decorrentes do mosaicismo dependentes da proporção de células alteradas Esse estudo teve como objetivo determinar a prevalência de mosaicismo cromossômico em portadores da Síndrome de Turner e verificar possíveis associações entre os fenótipos e cariótipos dessas pacientes oriundas do Estado de Pernambuco. Para o desenvolvimento da investigação foram coletadas amostras de sangue periférico em pacientes que foram recrutadas do Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira (IMIP) e Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas (HC), entre outubro de 2006 e agosto de 2016. O cultivo de linfócitos de sangue periférico foi realizado para cada paciente e, posteriormente, um bandeamento G foi utilizado para identificação cromossômica e detecção das alterações encontradas. A análise citogenética detectou cariótipos compatíveis com a ST em 84 pacientes, O cariótipo 45,X foi observado em 58,3% da amostra, seguido de indivíduos portadores de mosaicismo, que representaram 33,3% dos casos. Entre as pacientes portadoras de mosaicismo, o cariótipo 46,X,i(Xq)/45,X foi o mais prevalente, representando 16,6% da amostra. Linhagens celulares contendo cromossomo em anel (46,X,r(X)/45,X) e o cromossomo Y (45,X/46,XY) também foram detectadas. As manifestações clínicas mais incidentes nas pacientes com ST foram a baixa estatura e amenorréia primária, sendo constatado a ocorrência de 89,2% e 64,3%, respectivamente, em pacientes com mosaicismo confirmado. Os resultados obtidos confirmaram a necessidade de investigação de mosaicismo cromossômico, para determinar uma relação entre a expressão fenotípica específica e cada tipo de associação de linhagens cromossômicas diferentes. Além disso, a avaliação precisa da constituição cromossômica irá proporcionar às portadoras da ST um diagnóstico conclusivo, prognóstico adequado e tratamento com terapias específicas.

Auxílio financeiro: FACEPE, UFPE

Palavras-chave


Mosaicismo cromossômico; Síndrome de Turner; Linhagens celulares

Texto completo:

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp223

Direitos autorais 2018 Semina: Ciências Biológicas e da Saúde

Licença Creative Commons
Esta obra está licenciada sob uma licença Creative Commons Atribuição - NãoComercial 4.0 Internacional.

Semina: Ciênc. Biol. Saúde

email: seminabio@uel.br

Londrina - PR
ISSN Print: 1676-5435

EISSN: 1679-0367