A importância do CMA na detecção de um ganho na região crítica de 2p25.3 em um paciente com deficiência intelectual e catarata congênita

Lorraynne Guimarães Oliveira, Irene Plaza Pinto, Aldaíres Vieira de Melo, Emília Oliveira Alves Costa, Cláudio Carlos da Silva, Alex Silva da Cruz, Aparecido Divino da Cruz

Resumo


Deficiência intelectual é definida como redução no desempenho intelectual, que se manifesta antes dos 18 anos de idade e está associada às limitações importantes no funcionamento cognitivo e adaptativo, afetando de 1 – 3 % da população em geral. A catarata congênita é uma das principais causas de deficiência visual durante a infância e é detectada nos primeiros três meses de vida após o nascimento. O objetivo do estudo foi relatar um caso de um paciente encaminhado para o Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular – LaGene/Lacen/SES e Núcleo de Pesquisas Replicon – NPR/PUC/GO com indicação clínica de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e catarata congênita no qual foi realizada a técnica de Análise Cromossômica por Microarranjos. O DNA genômico foi isolado usando o GE HealthCare IllustraTM blood GenomicPrep Mini Spin Kit. A Análise Cromossômica por Microarranjos usando Affymetrix GeneChip® CytoScanHDTM revelou um ganho de 110 kb na região cromossômica 2p25.3 incluindo 2 genes (PXDN e MYT1L). O gene MYT1L pertence à família de fatores de transcrição neural-específicos (MYT1) e sua expressão está restrita às regiões distintas do cérebro e sendo notavelmente alta no cérebro fetal. Estudos mostram que a haploinsuficiência deste gene está relacionada ao aparecimento do sinal clínico da deficiência intelectual, mas foi observado que a expressão aumentada deste gene também pode acarretar a deficiência intelectual. O gene PXDN codifica peroxidasin, uma proteína que está localizada no retículo endoplasmático e é secretada dentro do espaço extracelular, sendo este gene expresso no endotélio corneano. Estudos mostram que mutações em PXDN comprometem a integridade da membrana basal da lente e da córnea, interrompendo a formação de colágeno IV. Mutações em PXDN causam opacificação da córnea, cataratas e outras anomalias oculares. A análise cromossômica por microarranjo foi uma importante ferramenta para detectar um ganho na região cromossômica 2p25.3 e identificar os genes envolvidos, sendo possível correlacionar o achado citogenômico com o fenótipo clínico do paciente. É importante fazer o aconselhamento genético para ajudar a compreender a causa genética do fenótipo da criança e fazer o cálculo de risco de recorrência, proporcionando à família uma melhora da qualidade de vida.

Palavras-chave


CMA; Deficiência Intelectual; Anomalias oculares

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DOI: http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp60

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