Avaliação citogenética em casais com histórico de aborto recorrente

Roberta Machado de Oliveira Frota Curado, Rosângela Hatori Rocha, Nathalia Cristinna Sebba Ferreira, Kamila Vasco de Morais, Carolina Leão de Moraes, Waldemar Naves do Amaral, Nádia Aparecida Bérgamo

Resumo


O aborto espontâneo recorrente (ABR) é definido como duas ou mais perdas espontâneas em sucessivas gestações de até 22 semanas. Afeta 1-5% dos casais que tentam conceber. Embora a etiologia das perdas gestacionais espontâneas seja multifatorial, as causas cromossômicas apresentam um papel relevante. Entre 5 e 10% dos casais com perdas reprodutivas, pelo menos um dos cônjuges, apresenta translocações balanceadas e/ou inversões, que levam à formação de gametas anormais e à perdas gestacionais. Foram avaliados, pela citogenética, 9 casais com histórico de ABR, no primeiro e segundo trimestre de gestação, do Laboratório de Reprodução Humana do Hospital das Clínicas, UFG, com o objetivo de investigar a ocorrência de anormalidades cromossômicas nos casais. Os cariótipos foram obtidos a partir da cultura de linfócitos do sangue periférico e bandamento G e C. As idades dos pacientes variaram de 28-57 anos entre os homens (média de 36,3 anos) e de 26-41 anos entre as mulheres (média de 34,2anos). O número de ABR variou de dois a cinco por casal. Em apenas um indivíduo, sexo masculino, oligozoospérmico e idade de 35 anos, foi observada a variante estrutural no cromossomo 9, 46, XY,inv9(p12q13), sendo que nos outros 17 pacientes o cariótipo foi normal, 46,XX e 46,XY para as mulheres e homens respectivamente. O casal, em que o cônjuge apresentou a inversão pericêntrica do 9 tem histórico de 4 abortos no primeiro trimestre de gestação. O resultado mostra que a inv9(p12q13) não pode ser categorizada como normal, pois tem um efeito negativo sobre a fertilidade como indicado pela literatura. Além disso, mostra a importância de estudar o cromossomo em casais inférteis. Conclui-se que para este casal com histórico de ABR, a Fertilização in vitro (FIV) com o diagnóstico pré implantacional (PGD) é importante, assim como a concepção via inseminação artificial por meio do sêmen de doadores. Os demais casais em que tiveram o seu cariótipo normal serão avaliados pela metodologia da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA) a fim de verificar se existem alterações que não são detectáveis pela microscopia óptica comum.

Palavras-chave


Aborto espontâneo recorrente; Anormalidades cromossômicas; Inversão do 9

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DOI: http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp94

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