Rearranjos estruturais em cromossomos humanos: origens e consequências

Társis Antônio Paiva Vieira

Resumo


Os rearranjos cromossômicos estruturais são por definição qualquer alteração na estrutura dos cromossomos, ocasionadas por quebras cromossômicas, seguidas ou não, de reconstituição de maneira anômala. O advento das técnicas de citogenética molecular e, nos últimos anos, das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH) e sequenciamento de nova geração têm permitido a identificação de rearranjos genômicos muito menores do que os conhecidos anteriormente, assim como a elucidação de seus mecanismos de origem. Atualmente, são conhecidos três principais mecanismos de origem de rearranjos genômicos: recombinação homóloga não alélica (NAHR – Non-Allelic Homologous Recombination), ­Non-Homologous End-Joining (NHEJ) e Fork Stalling and Template Switcching (FoSTeS). Além dos mecanismos de origem, alguns estudos recentes também têm investigado as diferenças nas taxas de mutações novas e na segregação de rearranjos entre a meiose feminina e masculina. Em muitos casos, a interpretação clínica dos rearranjos cromossômicos não é simples, sendo necessária a investigação de vários membros da família e a utilização de diferentes técnicas para a elucidação do diagnóstico. Embora incomuns, casos de rearranjos cromossômicos complexos também podem ocorrer e representam um desafio em sua caracterização correta. Nesta mesa redonda, serão abordados sucintamente os aspectos citados acima e as consequências dos rearranjos cromossômicos e genômicos para a genética humana e médica, através de exemplos de pacientes e famílias recentemente estudados através de técnicas de citogenética molecular e hibridação genômica em arrays, assim como técnicas moleculares, no Laboratório de Citogenética Humana e Citogenômica do Departamento de Genética Médica da FCM – UNICAMP.

Palavras-chave


Rearranjos cromossômicos estruturais; Recombinação homóloga não alélica; Citogenética molecular

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