Bióloga Maria Eliane Longui Barroso e os professores Renata Grossi e Wagner José Martins Paiva atuam no Laboratório
Dois meses depois de ganhar novo espaço físico, um prédio de 200 metros quadrados, no Centro de Ciências Biológicas (CCB) da UEL, o Laboratório de Genética Humana / Serviço de Aconselhamento Genético (SAG), mantém o desafio de realizar atendimento multidisciplinar e humanizado, baseado em uma média de 100 exames citogenéticos e moleculares por ano. O Laboratório atende casos de pacientes com suspeita ou risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas, como Síndromes de Down, de Turner, Edwards, Patau, Klinefelter, Cri Du-Chat, X Frágil e Triplo-X.
Todos os exames são realizados no Ambulatório de Especialidades do Hospital de Universitário (AEHU), no Campus. Além do diagnóstico, a equipe também faz o acompanhamento psicológico dos pacientes, a partir do atendimento, acolhimento e devolutiva dos resultados, conforme portaria do Ministério da Saúde.
O coordenador do Laboratório, professor Wagner José Martins Paiva, do Departamento de Biologia Geral, do CCB, explica que a demanda existente é muito maior, mas acaba esbarrando nos recursos humanos. Atualmente os exames são assinados pela bióloga Maria Eliane Longui Barroso, responsável pelos laudos realizados.
O professor explica que a doença mais comum, também a mais conhecida, é a Síndrome de Down, seguida pela X-Frágil, em pacientes masculinos. Ele afirma que, apesar de ser comum, estas doenças genéticas ainda são pouco conhecidas pela população e que os diagnósticos acabam centrados em poucos laboratórios.
O professor exemplifica com o exame do X-Frágil, cujo diagnóstico foi fechado no SAG entre o final do ano passado e início de 2018, a partir da realização de exames com pacientes locais. No Paraná, somente três laboratórios realizam este exame, o SAG da UEL, a Universidade Federal do Paraná (UFPR) e um laboratório privado, localizado em Curitiba. "Este tipo de serviço é fundamental, porque o impacto familiar a partir da constatação da doença é grande", orienta o professor.
Acompanhamento - A professora Renata Grossi, do Departamento Psicologia Geral e Análise do Comportamento, do CCB, responsável pelo acompanhamento psicológico dos pacientes, reforça que o trabalho envolve cerca de 70 estudantes de graduação e pós-graduação, além de profissionais colaboradores das áreas de Medicina, Farmácia, Odontologia, Psicologia, Biomédicas, Enfermagem, Biologia, Comunicação, Design Gráfico e Administração. No final do ano passado, a equipe concluiu o Manual do Usuário, que traz todas as informações sobre o serviço prestado, desde os exames, bem como as explicações dos impactos das síndromes, até o trabalho de acompanhamento de pacientes e familiares.
A equipe atende cerca de 50 pacientes/ano, considerando a entrevista inicial, devolutiva de exames e suporte psicológico. De acordo com a professora, este trabalho considera as condições de saúde do paciente, grau de instrução dos familiares e a rede de apoio disponível para o atendimento dos pacientes e familiares. O professor Wagner Paiva, lembra que doenças genéticas não têm cura, o que demanda um acompanhamento para que o paciente ganhe maior autonomia, desenvolva habilidades e tenha melhor qualidade de vida.
Além de atender os casos de exames enviados por médicos, existe ainda a busca espontânea do serviço, agendada diretamente junto ao SAG. Podem fazer uso do serviço casais com repetidos abortos espontâneos, interessados em orientação preventiva ou ainda que tenham risco de que o bebê desenvolva alguma anomalia. O serviço também atende pais que tenham antecedentes familiares, com grau de parentesco e mulheres com idade precoce ou avançada. O serviço ainda é indicado para situações de gestantes expostas a agentes teratogênicos (que possam produzir alterações genéticas) ou com suspeita detectada durante o pré-natal.
Serviço: O agendamento do serviço pode ser feito pelo telefone (43) 3371-4180.