Kok: um único teste rastreia todos os genes, facilitando identificação de doenças

O professor e pesquisador Fernando Kok, da Universidade de São Paulo (USP), apresentou nesta sexta-feira (10) novas ferramentas que permitem realizar análises genômica por sequenciamento do exoma, um exame completo de todos os genes do indivíduo. O objetivo é diagnostigar genes que podem causar doenças. A apresentação “Sequenciamento de Exoma: único exame capaz de diagnosticar doenças genéticas” foi feita à comunidade médica, no Anfiteatro do Hospital Universitário (HU).

“Esse exame rastreia todos os genes de uma pessoa em um único teste. E o que muda muito é justamente a organização desses genes e a diversidade deles”, explicou Fernando Kok. Para ele, além de uma ferramenta de pesquisa, o exoma se posiciona com um uso clínico indispensável, já que facilita a identificação de doenças que dificilmente seriam identificadas de outra forma. Ao todo o ser humano possui 20.500 genes.

Com o sequenciamento de DNA de nova geração é possível obter um grande volume de informações a respeito da constituição do DNA. O que vai possibilitar a identificação de milhares de variações genéticas, desde que seja realizado por uma equipe de médicos e biólogos. “Temos bons centros ligados à pesquisa de genoma humano no Brasil, muitos inclusive possuem sequenciadores genéticos”, disse Kok. “As Universidades têm um papel fundamental na divulgação das pesquisas e na difusão do conhecimento gerado nesta área”, apontou. 

Fernando Kok também atua no laboratório Mendelics – análise genômica. O professor é graduado em Medicina pela Universidade de São Paulo (1978), fez Residência Médica em Neurologia Infantil no Hospital das Clínicas da USP (1978-1981) e concluiu o doutorado em Neurologia pela Universidade de São Paulo (1990). Kok fez pós-doutorado na Universidade Johns Hopkins (Baltimore, EUA, 1992-1995) e Livre-Docência em Neurologia Infantil na Faculdade de Medicina da USP (2006).

Desde 2013 kok é professor-associado do Departamento de Neurologia da Universidade de São Paulo e desde 2002, Pesquisador Associado do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP. Tem formação em Neurologia Infantil, Neurogenética e Medicina Laboratorial, tendo como áreas de interesse erros inatos do metabolismo, genômica e neurogenética.